miércoles, 18 de septiembre de 2013




Una lucha contra el tiempo… 

Progeria





…Menos de doscientos jóvenes en todo el mundo (unos 80 niños conocidos)… mantienen una batalla contra una enfermedad despiadada… que solo les ’’ofrece’’ una esperanza de vida de unos veinticinco a treinta años como mucho… con un promedio de 14 a 15 años…








… En esencia… en la progeria… una persona mayor ocupa el cuerpo de un niño que tiene las ilusiones típicas de su edad real… y que tanto física como genéticamente presenta los problemas de un anciano…


Cameron Howard…




…Frecuentemente la causa de muerte se produce por arterioesclerosis (endurecimiento de las arterias)… que puede conducir a un ataque cardíaco o a un derrame cerebral… Desafortunadamente… hasta ahora los resultados de la investigación para luchar contra ella son todavía limitados…






… El diagnóstico de progeria se basa en el examen clínico del niño y se puede confirmar con una prueba genética… Suele aparecer en los primeros meses de la vida… un niño en apariencia normal… comienza a manifestarlos…








… El paciente experimenta un envejecimiento prematuro… con velocidades que oscilan entre 4-7 veces el proceso normal de envejecimiento…








…Un ejemplo concreto… si el niño con progeria tiene una edad de 10 años… se verá como 40 a 70 años de edad…  todos los órganos del niño, incluidos los órganos de la respiración, el corazón y las articulaciones experimentan vulnerabilidades… El proceso se realiza en forma esporádica o de repente…









…El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria… es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento… que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida…



Megan Nighbor cumplió 12 años





…El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras… que significa viejo… y fue acuñado por Gilford en 1904… El diagnóstico de progeria puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas…









… Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento… aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular… y fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento…














…La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas… es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado… y no transmitidas por sus progenitores…









 …No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados)… se asemejan bastante al envejecimiento humano normal…








… Síntomas característicos de la progeria:








  • Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Cara alargada y arrugada
  • Mentón retraído
  • Ojos saltones y nariz en forma de pico
  • Calvicie
  • Pérdida de las pestañas y las cejas
  • Estatura baja
  • Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
  • La fontanela (punto blando) permanece abierta
  • Mandíbula pequeña (micrognatia)
  • Piel seca, descamativa y delgada
  • Pecho estrecho
  • Abdomen abultado
  • Huesos deformes
  • Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
  • Rango de movimiento limitado
  • Retardo en la formación o ausencia de los dientes…







… Presentan alteraciones radiológicas… cara y cráneo fontanelas permeables… huesos wormianos con fracturas… hipoplasia malar y mandibular… dientes apiñados… hipoplasia clavicular en el tórax… costillas ahusadas… largos identaciones en los huesos… metáfisis anchas… coxa valga… coxa plana… genu valgum… acro-osteolisis progresiva de las falanges distales… osteoporosis… escoliosis… cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado… luxación de cadera… falta de unión de fracturas… y pérdida de tejidos blandos…









…A pesar de todo… me ha resultado curioso comprobar… por medio de fotografías y vídeos en la red… lo animosos que son estos muchachos… que siguen manteniendo la ilusión típica de los años jóvenes…







…Quizás el vídeo que mejor define la frustración que sienten ante la carencia de soluciones a su problema… sea el de la inglesa HayleyOkines (de 12 años)… que trasluce en sus gestos y miradas… la ilusión por tener una vida normal para una niña de su edad… añorar una melena frondosa… disfrutar de un enamoramiento juvenil…  y a la vez… la impotencia de saber que son pocas o inexistentes las soluciones…   



…Me llama poderosamente la atención la semejanza de los rasgos en la mayoría de estos niños…








…la alegría que transmiten…



















…Este es uno de esos casos en los que la impotencia y la rabia te invaden… al saber los millones y millones que se gastan en abastecer las guerras… y lo poco que se ayuda a la investigación de los problemas reales…







…Estos niños bien merecen que alcemos la voz ante esta sociedad tan deshumanizada… e intentar facilitarles la vida a ellos y a sus familias…











…¡¡¡Ojala se encuentre pronto una solución a esta traidora enfermedad!!!...









…Nadie está libre de padecer algo así…










…*De… ‘’Menos bombas… más investigación’’


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