Una lucha contra el tiempo…
Progeria
…Menos
de doscientos jóvenes en todo el mundo (unos 80 niños conocidos)… mantienen una
batalla contra una enfermedad despiadada… que solo les ’’ofrece’’ una esperanza
de vida de unos veinticinco a treinta años como mucho… con un promedio de 14 a
15 años…
…
En esencia… en la progeria… una persona mayor ocupa el cuerpo de un niño que
tiene las ilusiones típicas de su edad real… y que tanto física como
genéticamente presenta los problemas de un anciano…
Cameron
Howard…
…Frecuentemente
la causa de muerte se produce por arterioesclerosis (endurecimiento de las
arterias)… que puede conducir a un ataque cardíaco o a un derrame cerebral…
Desafortunadamente… hasta ahora los resultados de la investigación para luchar
contra ella son todavía limitados…
…
El diagnóstico de progeria se basa en el examen clínico del niño y se puede
confirmar con una prueba genética… Suele aparecer en los primeros meses de la
vida… un niño en apariencia normal… comienza a manifestarlos…
…
El paciente experimenta un envejecimiento prematuro… con velocidades que
oscilan entre 4-7 veces el proceso normal de envejecimiento…
…Un
ejemplo concreto… si el niño con progeria tiene una edad de 10 años… se verá
como 40 a 70 años de edad… todos los órganos del niño, incluidos los
órganos de la respiración, el corazón y las articulaciones experimentan
vulnerabilidades… El proceso se realiza en forma esporádica o de repente…
…El
síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de
Hutchinson-Gilford o progeria… es un cuadro caracterizado por una aceleración
en el proceso natural de envejecimiento… que se produce en estos individuos en
edades tempranas de la vida…
Megan
Nighbor cumplió 12 años
…El
nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras… que significa viejo… y
fue acuñado por Gilford en 1904… El diagnóstico de progeria puede apoyarse en
algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas…
…
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de
envejecimiento… aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad
podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable
al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular…
y fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento…
…La
mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas… es decir
mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado… y no transmitidas
por sus progenitores…
…No
se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han
comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados)…
se asemejan bastante al envejecimiento humano normal…
…
Síntomas característicos de la progeria:
- Deficiencia
en el crecimiento durante el primer año de vida
- Cara
alargada y arrugada
- Mentón
retraído
- Ojos
saltones y nariz en forma de pico
- Calvicie
- Pérdida
de las pestañas y las cejas
- Estatura
baja
- Cabeza
grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
- La
fontanela (punto blando) permanece abierta
- Mandíbula
pequeña (micrognatia)
- Piel
seca, descamativa y delgada
- Pecho
estrecho
- Abdomen
abultado
- Huesos
deformes
- Enfermedades
degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
- Rango
de movimiento limitado
- Retardo
en la formación o ausencia de los dientes…
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…
Presentan alteraciones radiológicas… cara y cráneo fontanelas permeables…
huesos wormianos con fracturas… hipoplasia malar y mandibular… dientes
apiñados… hipoplasia clavicular en el tórax… costillas ahusadas… largos
identaciones en los huesos… metáfisis anchas… coxa valga… coxa plana… genu
valgum… acro-osteolisis progresiva de las falanges distales… osteoporosis…
escoliosis… cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado… luxación de
cadera… falta de unión de fracturas… y pérdida de tejidos blandos…
…A
pesar de todo… me ha resultado curioso comprobar… por medio de fotografías y
vídeos en la red… lo animosos que son estos muchachos… que siguen manteniendo la
ilusión típica de los años jóvenes…
…Quizás
el vídeo que mejor define la frustración que sienten ante la carencia de
soluciones a su problema… sea el de la inglesa HayleyOkines (de 12 años)… que trasluce en sus gestos y miradas… la ilusión
por tener una vida normal para una niña de su edad… añorar una melena frondosa…
disfrutar de un enamoramiento juvenil… y
a la vez… la impotencia de saber que son pocas o inexistentes las soluciones…
…Me
llama poderosamente la atención la semejanza de los rasgos en la mayoría de
estos niños…
…la
alegría que transmiten…
…Este
es uno de esos casos en los que la impotencia y la rabia te invaden… al saber
los millones y millones que se gastan en abastecer las guerras… y lo poco que
se ayuda a la investigación de los problemas reales…
…Estos niños bien merecen que
alcemos la voz ante esta sociedad tan deshumanizada… e intentar facilitarles la
vida a ellos y a sus familias…
…¡¡¡Ojala
se encuentre pronto una solución a esta traidora enfermedad!!!...
…Nadie
está libre de padecer algo así…
…*De… ‘’Menos bombas… más investigación’’
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